2023-05-22 09:40:10

Por Bernardo Islas

*No se debe confundir con tardanza en caminar o pie plano

*Se estima que cada año podrían nacer entre 350 a 400 niños con este padecimiento

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara que provoca el desorden progresivo del músculo y, por tanto, causa la pérdida de su función y la independencia de sus afectados, que afecta principalmente a los niños y está ligada a la herencia por el cromosoma “X”, informó el Doctor Juan Carlos García Beristain, Neurólogo Pediatra en el Hospital Infantil de México Federico Gómez de la Ciudad de México.

Aclaró que en cuanto a las mujeres portadoras del gen, por lo regular son asintomáticas, pero al final podrían ser madres de un varón a quien le trasmitirán el padecimiento, sin embargo existe un grupo pequeño de mujeres que pueden tener algunos síntomas leves.

García Beristaín mencionó que recientemente se ha reconocido a la Distrofia Muscula como una enfermedad rara en el mes de marzo de este año, lo cual debe llamar la atencion de las autoridades sanitarias para su seguimiento y posteriormente para su tratamiento.

En este contexto, el galeno agregó que hay mitos sobre dicho padecimiento los cuales deben de eliminarse, “Con el que más batallamos es que los niños cuando son bebés no tienen ganas de hacer las cosas, no quiere caminar porque es flojito, hay que darle oportunidad y ahí se van los meses, cumple un año, año y medio, sigue aparentemente siendo flojito y por eso no camina, o porque el primo caminó más tarde o porque la hermana caminó más tarde, nos vamos confiando y vamos perdiendo la oportunidad de prevención por el mito de que los niños son voluntariosos y que de repente este es un problema conductual”

“El segundo, la mayor parte de las veces cuando vemos que hay problemas de caminar de los niños, lo que pensamos de inmediato son problemas ortopédicos, como el pie plano que es una de las características no muy frecuente en menores”.

Por lo anterior el Dr, Juan Carlos García Beristain, dijo que las habilidades no es porque no quiere, no todos son problemas ortopédicos, antes de los 5 años es raro que tenga este tipo de problemas, por lo cual se debe sospechar que no es normal y acudir a un especialista para detectar posible distrofia muscular.

En cuanto a las cifras el Médico especialista dijo que hay poca estadística, sin embargo tienen una estimación de un caso por cada 3 mil nacimientos, afirmó que en el 2019 en México nacieron dos millones 93 mil recién nacidos de los cuales la mitad, es decir un millón (49%) fueron hombres, de estos aproximadamente entre 350 a 400 niños pueden ser portadores de la enfermedad.

Aclaró que esta es una cifra bastante importante, si se considera y si es acumulativo con el paso de los años se tendrá una carga de enfermedad que no ha sido determinada, desafortunadamente por desconocimiento de enfermedades raras.

Se capacita a la comunidad médica

Hay un esfuerzo de la comunidad médica y neurológica, estarse capacitando y haciendo conciencia de los primeros síntomas de la distrofia muscular, con la finalidad de buscar alternativas para mejorar la calidad de vida de los pacientes, mencionó Doctor Juan Carlos García Beristain.

Asimismo menciona que afortunadamente hay herramientas para realizar diagnósticos moleculares para detectar este tipo de enfermedades, y la industria farmacéutica privada apoya para hacer estudios gratuitos.

Incluso aseguró que hay algunas pruebas, como encimas musculares que se pueden realizar en cualquier hospital, pero se necesita hacer ruido y generar la conciencia de la comunidad médica de primer contacto y que den referencia a los pacientes.

Lo anterior debido a que en muchos casos no hay gateo o van perdiendo fuerza entre los 7 y 10 años, por lo cual la esperanza de vida ronda entre 20-25 años de edad por el proceso degenerativo, por eso la importancia de una capación permanente.

Los síntomas van empeorando con el tiempo

La Distrofia Muscula es un trastorno hereditario, este implica debilidad muscula, la cual empeora rápidamente, aunque se ve al niño con piernas fuertes, no son músculos es grasa generada por este gen, por lo cual es importante que los padres y médicos estén al tanto de esta degeneración, señala Juan Carlos García.

Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad, aunque pueden empezar incluso desde el período de la lactancia. La mayoría de los varones no muestran síntomas en los primeros años de vida.

Los síntomas pueden incluir:

Fatiga

Debilidad muscular (Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo)

Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)

Caídas frecuentes

Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras

Dificultad para respirar, fatiga, e inflamación de los pies debido a la debilidad del músculo cardíaco

Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios

Empeoramiento gradual de la debilidad muscular

Dificultad progresiva para caminar

No hay un tratamiento específico

El Dr. Juan Carlos García Beristain, Neurólogo Pediatra, dijo que no hay un tratamiento específico para la Distrofia Muscular, debido a que afecta a todo los músculos del cuerpo, no solo a las piernas, por lo que se utilizan medicamentos llamados esteroides.

En este sentido, el galeno aclaró que este padecimiento debe ser tratado por un grupo interdisciplinario, ya que varios órganos del cuerpo son músculos, como el corazón y los pulmones.

Por lo anterior, no solo el neurólogo, el pediatra, el ortopedista participan, también se debe incluir al cardiólogo, neumólogo, odontólogo, entre otras especialidades, además de que se debe de realizar rehabilitaciones.

No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne, el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.

Además aclaró que solo un asesoramiento genético a quien es portadora del gen puede considerse como una posible prevención, al final es un 50% de trasmitir el gen, sin embargo es decisión de cada una de las personas de considerar tener hijos, pero es un derecho de saber, es importante de entenderlo.

“Esto a marcado la ruta de entenderlo, es la única forma, no hay tratamiento para la prevención solo el manejo de los síntomas”, afirmó García Beristain.

Asimismo menciona que estudios muy especializados para detectar el gen, sin embargo dijo que serías más importante estudiar la historia familiar,  es decir buscar si se tiene un familiar que padece muchas dificultades para caminar o esta perdiendo esta habilidad, se está poniendo débil de manera progresiva, es importante los antecedentes.

El especialista agregó que regularmente dicen que no hay familiares con estos síntomas, pero cuando se empieza a indagar, resulta que si hay un linaje de distrofia muscular, al ser tan heredable, lo ideal en una atención médica es poder detectar a través de tamizaje, como se hace en México para detectar enfermedades, pero esta enfermedad no esta incluida, y sería bueno la detección al nacer para realizar una intervención temprana.

García Beristaín mencionó que se hacen estudios preliminares para incluirlo en el catálogo del tamizaje, por parte de la Iniciativa Privada y entes públicos, para ver que tan factible es, los costos y ojala en un futuro se incluya.

Agregó que como todas las enfermedades raras, la distrofia muscular es costosa por acudir a varios especialistas, a lo cual se le suma el desgaste de los cuidadores familiares, afecta al núcleo.

Por lo anterior aclaró la importancia de los grupos de apoyo, en el caso de México se cuenta con grupos en Redes sociales para difundir información, se creó la página de Facebook “Cerebros en Desarrollo”, en la cual se cuenta con videos, enterando a la población como son las enfermedades raras y opciones de tratamientos, además hay un grupo específico de Distrofia Muscular llamado “Cerebros Rojos”, siendo esta la manera más sencilla para llegar a las familias

“Al final se ha visto en otras partes del mundo que los grupos de padres son fundamentales, son quien tienen las mejores referencias y apoyo de otro papá que ya lo vivió, son quienes pueden dar un consejo siempre de la mano de especialistas.